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アイテム
父親由来小児筋強直性ジストロフィー症に関する研究
https://doi.org/10.15114/bshs.6.43
https://doi.org/10.15114/bshs.6.433964f8bf-b0ee-4777-b042-b6a19ddc1d6a
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
|---|---|---|
n13449192643.pdf (1.5 MB)
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| Item type | 紀要論文 / Departmental Bulletin Paper(1) | |||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 公開日 | 2019-09-11 | |||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||
| タイトル | 父親由来小児筋強直性ジストロフィー症に関する研究 | |||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||
| タイトル | Paternal transmission of myotonic dystrophy in children | |||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||
| 主題 | 筋強直性ジストロフィー症 | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||
| 主題 | 父親由来 | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||
| 主題 | CTGリピート | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||
| 主題 | Myotonic Dystrophy(DM) | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||
| 主題 | Paternal transmission | |||||||||||||||||||||
| キーワード | ||||||||||||||||||||||
| 言語 | en | |||||||||||||||||||||
| 主題Scheme | Other | |||||||||||||||||||||
| 主題 | CTG repeat | |||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | departmental bulletin paper | |||||||||||||||||||||
| ID登録 | ||||||||||||||||||||||
| ID登録 | 10.15114/bshs.6.43 | |||||||||||||||||||||
| ID登録タイプ | JaLC | |||||||||||||||||||||
| 著者 |
菊池, 真
× 菊池, 真
× 小塚, 直樹
× 内田, 英二
× 仙石, 泰仁
× 堀本, 佳誉
× 大屋, 一博
× 武田, 秀勝
× 舘, 延忠
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| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31541 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Shin, KIKUCHI | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31542 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Naoki, KOZUKA | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31543 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Eiji, UCHIDA | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31544 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Yasuhito, SENGOKU | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31545 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Yoshitaka, HORIMOTO | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31546 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Kazuhiro, OHYA | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31547 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Hidekatsu, TAKEDA | |||||||||||||||||||||
| 著者別名 | ||||||||||||||||||||||
| 識別子Scheme | WEKO | |||||||||||||||||||||
| 識別子 | 31548 | |||||||||||||||||||||
| 姓名 | Nobutada, TACHI | |||||||||||||||||||||
| 抄録 | ||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||
| 内容記述 | 筋強直性ジストロトロフィー症（DM）は成人発症筋ジストロフィーの中で最も多い疾患であり、19q13.3に存在するCTGリピートが異常増大することによって発症する。DMが全身多臓器疾患であり、様々な臨床症状がみられる。最も重篤なタイプは先天型DM（CDM）である。CDMは患者である母親から遺伝することがほとんどである。しかし、父親由来CDMの報告もみられ、臨床症状とCTGリピートの増大に父親由来または母親由来の影響についても報告されている。そこで、我々は父親由来CDMの５家系と母親由来CDMの２家系を対象に臨床症状とCTGリピート数の比較を行なった。CTGリピート数の決定にはnon RI-PCRサザンブロット法を用い、臨床症状については13項目について調査した。親の相違によりCTGリピートと臨床症状に違いはみられなかった。また、父親由来CDMは母親由来CDMと比較して、CTGリピートが小さく、臨床症状も軽度であった。保因者が母親であった場合、子宮内あるいは他の母親由来の因子がDMの子に影響しているものと思われる。Myotonic Dystrophy (DM), the most common muscular atrophy in adult, is caused by abnormal expansion CTG repeats in 19q13.3. DM is a multisystemic disorder with a high phenotypic variability. The most severe type of DM is Congenital DM (CDM). CDM is transmitted from the affected mother. However, some cases of paternally transmitted CDM have been reported. The intergenerational increase in severity is influenced by the sex. Here, we compared five paternal CDM families with two maternal DM families in terms of the clinical symptoms and the size of CTG repeat expansion. The detection of the number of CTG repeats was performed by non RI-PCR Southern blot hybridization. The clinical features of 13 items were discussed. There was no difference in CTG repeat length and clinical features between the fathers and mothers. Paternal CDM resulted in shorter CTG repeat length and lighter severity of the clinical symptoms in the affected offspring than maternal CDM. When the carrier was the mother, intrauterine or other maternal factors might have been involved in the transmission of the DM. | |||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
札幌医科大学保健医療学部紀要 = Bulletin of School of Health Sciences Sapporo Medical University en : Bulletin of School of Health Sciences Sapporo Medical University 巻 6, p. 43-48, 発行日 2003-03 |
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| ISSN | ||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 1344-9192 | |||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||
| 出版者 | 札幌医科大学保健医療学部 | |||||||||||||||||||||
