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ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析
https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8164
https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8164887a4718-c93a-4aed-b0d7-07f408ce70bb
| 名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
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n091702942746.pdf (124.6 kB)
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| Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||||||||||||||||||||
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| 公開日 | 2009-03-24 | |||||||||||||||||||||||
| タイトル | ||||||||||||||||||||||||
| タイトル | ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析 | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | ja | |||||||||||||||||||||||
| 言語 | ||||||||||||||||||||||||
| 言語 | jpn | |||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | ||||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||||||||||||||||||||
| 資源タイプ | journal article | |||||||||||||||||||||||
| 著者 |
野町, 祥介
× 野町, 祥介
× 田上, 泰子
× 水嶋, 好清
× 佐藤, 勇次
× 藤田, 晃三
× 福士, 勝
× 山口, 昭弘
× 窪田, 満
× 長坂, 博範
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| 抄録 | ||||||||||||||||||||||||
| 内容記述タイプ | Abstract | |||||||||||||||||||||||
| 内容記述 | 全国各地でウィルソン病のマススクリーニングがパイロットスタディとして実施されているが，発見例は臨床症状に乏しく病型診断が難しい。このことから，私たちは同病マススクリーニング発見例の確定診断法として，責任遺伝子ATP7Bを直接塩基配列解析する方法を検討してきた。これまでウィルソン病患者58家系を解析した結果，50家系において確定診断がなされ，本法の有用性が確認された。 | |||||||||||||||||||||||
| 書誌情報 |
札幌市衛生研究所年報 = Annual Report of Sapporo City Institute of Public Health 巻 27, p. 46-51, 発行日 2000 |
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| ISSN | ||||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子タイプ | ISSN | |||||||||||||||||||||||
| 収録物識別子 | 0917-0294 | |||||||||||||||||||||||
| 著者版フラグ | ||||||||||||||||||||||||
| 出版タイプ | VoR | |||||||||||||||||||||||
| 出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||||||||||||||||||||
| その他のタイトル | ||||||||||||||||||||||||
| その他のタイトル | PCR/direct Sequencing for Mutation Screening of Responsible Gene in Japanese Patients with Wilson Disease | |||||||||||||||||||||||
| 出版者 | ||||||||||||||||||||||||
| 出版者 | 札幌市衛生研究所 | |||||||||||||||||||||||
