@article{oai:sapmed.repo.nii.ac.jp:00008164,
 author = {野町, 祥介 and 田上, 泰子 and 水嶋, 好清 and 佐藤, 勇次 and 藤田, 晃三 and 福士, 勝 and 山口, 昭弘 and 窪田, 満 and 長坂, 博範},
 journal = {札幌市衛生研究所年報 = Annual Report of Sapporo City Institute of Public Health},
 month = {},
 note = {全国各地でウィルソン病のマススクリーニングがパイロットスタディとして実施されているが，発見例は臨床症状に乏しく病型診断が難しい。このことから，私たちは同病マススクリーニング発見例の確定診断法として，責任遺伝子ATP7Bを直接塩基配列解析する方法を検討してきた。これまでウィルソン病患者58家系を解析した結果，50家系において確定診断がなされ，本法の有用性が確認された。},
 pages = {46--51},
 title = {ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析},
 volume = {27},
 year = {2000}
}