WEKO3
アイテム
{"_buckets": {"deposit": "7386f3a6-7445-48bc-a956-4db297be01be"}, "_deposit": {"created_by": 15, "id": "8164", "owners": [15], "pid": {"revision_id": 0, "type": "depid", "value": "8164"}, "status": "published"}, "_oai": {"id": "oai:sapmed.repo.nii.ac.jp:00008164", "sets": ["1678"]}, "author_link": ["6792", "6793", "6794", "6795", "6796", "6797", "6798", "6799", "6800"], "item_2_alternative_title_18": {"attribute_name": "その他のタイトル", "attribute_value_mlt": [{"subitem_alternative_title": "PCR/direct Sequencing for Mutation Screening of Responsible Gene in Japanese Patients with Wilson Disease"}]}, "item_2_biblio_info_6": {"attribute_name": "書誌情報", "attribute_value_mlt": [{"bibliographicIssueDates": {"bibliographicIssueDate": "2000", "bibliographicIssueDateType": "Issued"}, "bibliographicPageEnd": "51", "bibliographicPageStart": "46", "bibliographicVolumeNumber": "27", "bibliographic_titles": [{"bibliographic_title": "札幌市衛生研究所年報 = Annual Report of Sapporo City Institute of Public Health"}]}]}, "item_2_description_4": {"attribute_name": "抄録", "attribute_value_mlt": [{"subitem_description": "全国各地でウィルソン病のマススクリーニングがパイロットスタディとして実施されているが,発見例は臨床症状に乏しく病型診断が難しい。このことから,私たちは同病マススクリーニング発見例の確定診断法として,責任遺伝子ATP7Bを直接塩基配列解析する方法を検討してきた。これまでウィルソン病患者58家系を解析した結果,50家系において確定診断がなされ,本法の有用性が確認された。", "subitem_description_type": "Abstract"}]}, "item_2_identifier_60": {"attribute_name": "URI", "attribute_value_mlt": [{"subitem_identifier_type": "URI", "subitem_identifier_uri": "http://ir.cc.sapmed.ac.jp/dspace/handle/123456789/866"}]}, "item_2_publisher_32": {"attribute_name": "出版者", "attribute_value_mlt": [{"subitem_publisher": "札幌市衛生研究所"}]}, "item_2_source_id_7": {"attribute_name": "ISSN", "attribute_value_mlt": [{"subitem_source_identifier": "0917-0294", "subitem_source_identifier_type": "ISSN"}]}, "item_2_version_type_15": {"attribute_name": "著者版フラグ", "attribute_value_mlt": [{"subitem_version_resource": "http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85", "subitem_version_type": "VoR"}]}, "item_creator": {"attribute_name": "著者", "attribute_type": "creator", "attribute_value_mlt": [{"creatorNames": [{"creatorName": "野町, 祥介"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6792", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "田上, 泰子"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6793", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "水嶋, 好清"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6794", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "佐藤, 勇次"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6795", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "藤田, 晃三"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6796", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "福士, 勝"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6797", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "山口, 昭弘"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6798", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "窪田, 満"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6799", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}, {"creatorNames": [{"creatorName": "長坂, 博範"}], "nameIdentifiers": [{"nameIdentifier": "6800", "nameIdentifierScheme": "WEKO"}]}]}, "item_files": {"attribute_name": "ファイル情報", "attribute_type": "file", "attribute_value_mlt": [{"accessrole": "open_date", "date": [{"dateType": "Available", "dateValue": "2018-07-21"}], "displaytype": "detail", "download_preview_message": "", "file_order": 0, "filename": "n091702942746.pdf", "filesize": [{"value": "124.6 kB"}], "format": "application/pdf", "future_date_message": "", "is_thumbnail": false, "licensetype": "license_note", "mimetype": "application/pdf", "size": 124600.0, "url": {"label": "n091702942746.pdf", "url": "https://sapmed.repo.nii.ac.jp/record/8164/files/n091702942746.pdf"}, "version_id": "e3ea8962-23ad-4ca3-9bb0-b4e6d6b8cf67"}]}, "item_language": {"attribute_name": "言語", "attribute_value_mlt": [{"subitem_language": "jpn"}]}, "item_resource_type": {"attribute_name": "資源タイプ", "attribute_value_mlt": [{"resourcetype": "journal article", "resourceuri": "http://purl.org/coar/resource_type/c_6501"}]}, "item_title": "ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析", "item_titles": {"attribute_name": "タイトル", "attribute_value_mlt": [{"subitem_title": "ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析", "subitem_title_language": "ja"}]}, "item_type_id": "2", "owner": "15", "path": ["1678"], "permalink_uri": "https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8164", "pubdate": {"attribute_name": "PubDate", "attribute_value": "2009-03-24"}, "publish_date": "2009-03-24", "publish_status": "0", "recid": "8164", "relation": {}, "relation_version_is_last": true, "title": ["ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析"], "weko_shared_id": -1}
ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析
https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8164
https://sapmed.repo.nii.ac.jp/records/8164887a4718-c93a-4aed-b0d7-07f408ce70bb
名前 / ファイル | ライセンス | アクション |
---|---|---|
n091702942746.pdf (124.6 kB)
|
|
Item type | 学術雑誌論文 / Journal Article(1) | |||||
---|---|---|---|---|---|---|
公開日 | 2009-03-24 | |||||
タイトル | ||||||
言語 | ja | |||||
タイトル | ウィルソン病患者における責任遺伝子ATP7Bの解析 | |||||
言語 | ||||||
言語 | jpn | |||||
資源タイプ | ||||||
資源タイプ識別子 | http://purl.org/coar/resource_type/c_6501 | |||||
資源タイプ | journal article | |||||
著者 |
野町, 祥介
× 野町, 祥介× 田上, 泰子× 水嶋, 好清× 佐藤, 勇次× 藤田, 晃三× 福士, 勝× 山口, 昭弘× 窪田, 満× 長坂, 博範 |
|||||
抄録 | ||||||
内容記述タイプ | Abstract | |||||
内容記述 | 全国各地でウィルソン病のマススクリーニングがパイロットスタディとして実施されているが,発見例は臨床症状に乏しく病型診断が難しい。このことから,私たちは同病マススクリーニング発見例の確定診断法として,責任遺伝子ATP7Bを直接塩基配列解析する方法を検討してきた。これまでウィルソン病患者58家系を解析した結果,50家系において確定診断がなされ,本法の有用性が確認された。 | |||||
書誌情報 |
札幌市衛生研究所年報 = Annual Report of Sapporo City Institute of Public Health 巻 27, p. 46-51, 発行日 2000 |
|||||
ISSN | ||||||
収録物識別子タイプ | ISSN | |||||
収録物識別子 | 0917-0294 | |||||
著者版フラグ | ||||||
出版タイプ | VoR | |||||
出版タイプResource | http://purl.org/coar/version/c_970fb48d4fbd8a85 | |||||
その他のタイトル | ||||||
その他のタイトル | PCR/direct Sequencing for Mutation Screening of Responsible Gene in Japanese Patients with Wilson Disease | |||||
出版者 | ||||||
出版者 | 札幌市衛生研究所 |